Rusko legalizuje „kusovou“ genovou terapii bez registrace pro záchranu beznadějných pacientů
Ministerstvo zdravotnictví navrhlo povolit použití individuálních genových terapeutik, která budou vytvářena v klinikách pro konkrétního pacienta. Tento přístup dá šanci dětem s vzácnými chorobami, pro které je vývoj hromadného léku nerentabilní, ačkoli odborníci požadují přísnou kontrolu bezpečnosti.
Osmiletý chlapec s extrémně vzácnou genetickou poruchou umíral, protože pro něj neexistoval standardní lék – farmaceutickým společnostem se nevyplatí vyvíjet přípravek pro trh o velikosti jednoho člověka. V dubnu 2026 zveřejnilo Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace návrh zákona, který legalizuje vytváření genových terapeutik pro konkrétního pacienta přímo v klinice, bez absolvování mnohaletého procesu státní registrace. Pokud bude dokument přijat, stane se Rusko jednou z mála zemí, kde „kusová“ genová terapie přestane být právní šedou zónou a promění se v lékařskou službu.
Lék, který v přírodě neexistuje
Návrh zákona novelizuje federální zákon „O oběhu léčivých přípravků“ a přidává genová terapeutika na seznam prostředků nepodléhajících povinné registraci. Jedná se o léky, které jsou vyráběny na základě genetického materiálu konkrétního pacienta a používány pouze v té zdravotnické organizaci, kde byly vyrobeny.
Dokument již prošel veřejným projednáním – trvalo do 15. května 2026. Plánované datum účinnosti je březen 2028. Vláda mezitím rozšiřuje seznam klinik oprávněných k takové práci: nařízením z 19. února 2026 byly do seznamu přidány Ruská národní výzkumná lékařská univerzita (RNVMU) N. I. Pirogova a Baškirská státní lékařská univerzita.
Nejde o abstraktní iniciativu. Stojí za ní konkrétní, pevný projekt. RNVMU Pirogova od konce roku 2024 buduje samostatný závod na výrobu genových terapeutik v hodnotě 1,36 miliardy rublů. Dokončení stavby je plánováno na konec roku 2026, zahájení výroby v roce 2027.
Tři měsíce místo deseti let
Klasické schéma uvedení genového terapeutika na trh je 7–10 let klinických zkoušek a rozpočet v řádu stovek milionů dolarů. Když se ale choroba vyskytuje u jednoho dítěte z milionu, žádný obchodní plán nevyjde. Prorektor pro vědeckou práci RNVMU Denis Rebrikov to vysvětluje bez vytáček: „Při omezeném počtu pacientů je pro farmaceutické společnosti obtížné investice vrátit.“
Nový přístup stlačuje časovou osu na tři měsíce. Právě takový vývojový cyklus plánují na Pirogovově univerzitě: po nezbytných testech bezpečnosti a schválení etickou komisí lze zahájit použití. Zkrácená regulace není zrušením kontroly, ale nahrazením neúnosného procesu cíleným posouzením vědecké opodstatněnosti konkrétního zásahu.
Technologicky jde o dva směry. První je klasická genová substituční terapie, kdy je pacientovi dodána funkční kopie poškozeného genu. Druhým je editace genomu pomocí CRISPR/Cas editorů, která se používá, když mutace způsobuje patologickou aktivitu proteinu, nikoli jen jeho absenci. „Řekněme, že enzym ‚zešílí‘ a začne všechno ničit. Přitom druhá kopie genu může být zdravá. Přidávat další zdravou kopii je zbytečné – je třeba opravit právě tu poruchu,“ vysvětluje Rebrikov.
Kdo je v první linii
To, co se nyní děje v ruském sektoru vzácných onemocnění, je výsledkem několika paralelních procesů spuštěných dávno před tímto návrhem zákona.
Prvním faktorem je fond „Krug dobra“ (Kruh dobra), zřízený prezidentským dekretem. Za pět let zajistil inovativní léčbu pro 30 tisíc dětí a v jeho seznamu je 133 léků na 110 vzácných onemocnění. Fond již nakupuje neregistrovaná genová terapeutika, včetně Zolgensmy pro léčbu spinální svalové atrofie a Elevidisu pro Duchennovu svalovou dystrofii. Poslední nákupní cena Zolgensmy činila 93,5 milionu rublů za balení.
Druhým faktorem jsou chirurgové, kteří tyto léky umějí aplikovat. V listopadu 2024 provedli neurochirurgové Ruské dětské klinické nemocnice (RDKN) jako první v Rusku aplikaci genového léku do mozku dítěte s deficitem dekarboxylázy L-aromatických aminokyselin. Do června 2025 byla taková operace provedena již u pěti dětí. Technologie mikroinfuzí s využitím bezrámové stereotaxe umožňuje dopravit lék přesně do podkorových struktur mozku – postup, který by ještě před pěti lety byl označen za sci-fi.
Třetím faktorem je vznik domácích léků. Společnost Biokad v dubnu 2025 podala k registraci genovou terapii hemofilie B a Generium zahájil klinické zkoušky genové substituční terapie Duchennovy svalové dystrofie. V portfoliu Národního centra pro porodnictví a perinatologii (NCP) V. I. Kulakova je také vlastní genové terapeutikum – Alfakrigen na bázi adeno-asociovaných virů.
Kdo vyhrává a kdo je nervózní
Nejzřejmějším beneficientem jsou děti s ultra-vzácnými mutacemi, pro které registrovaný lék neexistuje a nikdy existovat nebude z čistě ekonomických důvodů. V Rusku jsou takových pacientů stovky, ne-li tisíce: je známo asi 7 tisíc genů spojených s monogenními chorobami.
Vyhrávají i federální lékařská centra. RNVMU Pirogova nezískává jen výrobní areál za 1,36 miliardy – stává se operátorem nového modelu medicíny, kde klinika současně léčí, vyrábí a vyvíjí. RDKN již nashromáždila unikátní klinické zkušenosti, které nemá nikde jinde na světě.
Jsou ale i ti, kteří jsou napjatí. Odborníci požadují „maximálně přísné“ požadavky na kontrolu kvality. Místopředseda Všeruského svazu pacientů Jurij Žulev formuluje problém přímo: „Genová terapie je složitý zásah, při kterém jsou možné neočekávané reakce organismu a dlouhodobé následky.“ Vedoucí oddělení molekulárních mechanismů dědičných poruch metabolismu Lékařského genetického centra (LGC) Bočkova Jekatěrina Zacharova trvá na tom, že před zahájením výroby je třeba „velmi jasně a podrobně projednat s odbornou komunitou všechny důsledky a rizika v každém případě.“
Obavy nejsou neopodstatněné. Lék vyrobený pro konkrétního pacienta nemůže z definice projít plnohodnotnými klinickými zkouškami na tisících dobrovolníků – prostě neexistují. Etické posouzení, které Ministerstvo zdravotnictví navrhlo učinit povinným již v srpnu 2025, se stává jediným filtrem mezi vědeckým dobrodružstvím a oprávněným rizikem.
Co se změní do roku 2028
První scénář – zákon je přijat, prováděcí předpisy jsou připraveny rychle a do března 2028 systém startuje. RNVMU Pirogova v té době již rok provozuje svůj závod a používá léky na dvou klinických základnách – RDKN a Výzkumném klinickém ústavu pediatrie (VKIP) Veltiščeva. Akademická genová terapie přestává být experimentálním směrem a stává se standardní možností pro pacienty s monogenními chorobami.
Druhý scénář, pravděpodobnější s ohledem na ruská specifika, je částečná realizace. Etické posuzování bude váznout, standardizace postupu hodnocení kvality „kusových“ léků se ukáže být složitější, než se na papíře zdálo. Ale i v tomto případě bude několik desítek dětí ročně dostávat terapii podle protokolů rozšířeného přístupu – jako se to již děje u CAR-T buněčných produktů.
Hlavní otázkou je cena. Náměstkyně ministra Jevgenija Kotova v prosinci 2024 odhadovala náklady na výrobu jednoho personalizovaného genového terapeutika přibližně na 1 milion rublů. To je o dva řády méně než 3 miliony dolarů za zahraniční lék, jako je ten, který fond „Krug dobra“ nakupuje pro pacienty s deficitem dekarboxylázy. Pokud se ruské náklady potvrdí v praxi, ekonomika léčby vzácných onemocnění se obrátí: léčit „kusové“ mutace bude levnější než nakupovat registrované západní léky.
Pro rodiny, které léta klepou na zavřené dveře farmaceutických společností, znamená návrh zákona jedno: jejich dítě má nyní cestu. Ne pořadník v čekací listině, ale konkrétní výrobní cyklus – od sekvenování mutace po infuzi – trvající tři měsíce. Ve světě, kde ultra-vzácné onemocnění bylo dosud synonymem rozsudku smrti, to je definice průlomu.
— Editorial Team
