러시아, 희망 없는 환자 구하기 위해 등록 없이 '맞춤형' 유전자 치료 합법화
보건부가 특정 환자를 위해 병원에서 제조된 개별화 유전자 치료제 사용을 허용하는 방안을 제안했다. 이 접근법은 대량 시장용 약물 개발이 수익성이 없는 희귀 질환을 앓는 어린이들에게 기회를 제공할 것이지만, 전문가들은 엄격한 안전 관리가 필요하다고 요구한다.
극히 드문 유전적 결함을 가진 여덟 살 소년은 표준 약물이 없어 죽어가고 있었다. 제약 회사들은 한 명의 환자를 위한 시장에 약물을 개발하는 것이 수익성이 없다고 판단한다. 2026년 4월, 러시아 보건부는 긴 국가 등록 절차를 거치지 않고 병원에서 직접 특정 환자를 위한 유전자 치료제 제조를 합법화하는 법률 초안을 발표했다. 채택되면 러시아는 '맞춤형' 유전자 치료가 법적 회색 지대를 벗어나 의료 서비스가 되는 몇 안 되는 국가 중 하나가 될 것이다.
자연에 존재하지 않는 약물
법률 초안은 '의약품 유통에 관한' 연방법을 개정하여 유전자 치료제를 필수 등록 대상이 아닌 제품 목록에 추가한다. 이 약물은 특정 환자의 유전 물질로 만들어지며, 제조된 의료 기관에서만 사용된다.
해당 문서는 2026년 5월 15일까지 진행된 공청회를 이미 거쳤다. 시행 예정일은 2028년 3월이다. 한편 정부는 이러한 작업을 수행할 수 있는 병원 목록을 확대하고 있다. 2026년 2월 19일 지침에 따라 피로고프 러시아 국립 연구 의과 대학(RNRMU)과 바시키르 주립 의과 대학이 목록에 추가되었다.
이는 추상적인 계획이 아니다. 그 뒤에는 구체적이고 확실한 프로젝트가 있다. 2024년 말부터 피로고프 RNRMU는 13억 6천만 루블 규모의 유전자 치료제 생산을 위한 별도 공장을 건설 중이다. 건설은 2026년 말 완료 예정이며, 2027년에 생산이 시작될 예정이다.
10년 대신 3개월
유전자 치료제의 전통적인 시장 진입 경로는 7~10년의 임상 시험과 수억 달러의 예산이 필요하다. 하지만 백만 명 중 한 명꼴로 발생하는 질병의 경우 어떤 사업 계획도 성립하지 않는다. 피로고프 RNRMU 연구 부총장 데니스 레브리코프는 '환자 수가 제한적이면 제약 회사가 투자비를 회수하기 어렵다'고 단호하게 설명한다.
새로운 접근 방식은 기간을 3개월로 단축한다. 이는 피로고프 대학에서 계획한 개발 주기이다. 필요한 안전성 테스트와 윤리 위원회 승인 후에 적용을 시작할 수 있다. 간소화된 규제는 통제의 폐지가 아니라, 감당할 수 없는 절차를 특정 개입의 과학적 타당성에 대한 표적 전문가 검토로 대체하는 것이다.
기술적으로는 두 가지 방향이 있다. 첫 번째는 고전적 유전자 대체 요법으로, 손상된 유전자의 작동 사본을 환자에게 전달한다. 두 번째는 CRISPR/Cas 편집기를 기반으로 한 유전체 편집으로, 돌연변이가 단순한 유전자 부재가 아닌 병리학적 단백질 활성을 유발할 때 사용된다. '대략 말하면, 효소가 미쳐서 모든 것을 망가뜨리기 시작한다. 한편 유전자의 두 번째 사본은 건강할 수 있다. 건강한 사본을 추가하는 것은 무의미하다. 결함 자체를 고쳐야 한다'고 레브리코프는 설명한다.
최전선에 있는 사람들
현재 러시아 희귀 질환 분야에서 일어나고 있는 일은 이 법률 초안보다 훨씬 이전에 시작된 여러 병행 프로세스의 결과이다.
첫 번째 요인은 대통령령으로 설립된 '친절의 고리' 재단이다. 5년 동안 이 재단은 30,000명의 어린이에게 혁신적인 치료를 제공했으며, 목록에는 110개 희귀 질환에 대한 133개 약물이 포함되어 있다. 재단은 이미 척수성 근위축증 치료제 졸겐스마와 뒤시엔 근이영양증 치료제 엘레비디스를 포함한 미등록 유전자 치료제를 구매하고 있다. 졸겐스마의 최근 구매 가격은 패키지당 9,350만 루블이었다.
두 번째 요인은 이러한 약물을 투여할 수 있는 외과 의사들이다. 2024년 11월, 러시아 어린이 임상 병원(RCCH)의 신경외과 의사들은 러시아 최초로 방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증 아동의 뇌에 유전자 약물을 주입했다. 2025년 6월까지 다섯 명의 어린이가 이러한 수술을 받았다. 프레임리스 정위법을 사용한 미세주입 기술은 약물을 피질하 뇌 구조에 정확하게 전달할 수 있게 해준다. 5년 전만 해도 공상 과학 소설이라고 불렸을 절차이다.
세 번째 요인은 국내 약물의 등장이다. Biocad는 2025년 4월 B형 혈우병 유전자 치료제 등록을 신청했고, Generium은 뒤시엔 근이영양증에 대한 유전자 대체 요법의 임상 시험을 시작했다. 쿨라코프 국립 산부인과 주산기 의학 연구 센터는 아데노 연관 바이러스를 기반으로 한 자체 유전자 치료제 알파크리겐을 보유하고 있다.
누가 이기고 누가 긴장하는가
가장 분명한 수혜자는 등록된 약물이 없고 순전히 경제적 이유로 앞으로도 없을 초희귀 돌연변이를 가진 어린이들이다. 러시아에는 수백, 어쩌면 수천 명의 그러한 환자가 있다. 단일 유전자 질환과 관련된 유전자는 약 7,000개로 알려져 있다.
연방 의료 센터도 이익을 본다. 피로고프 RNRMU는 13억 6천만 루블 규모의 생산 시설을 얻는 것뿐만 아니라, 병원이 동시에 치료, 생산, 개발을 수행하는 새로운 의료 모델의 운영자가 된다. RCCH는 이미 세계 어디에서도 찾아볼 수 없는 독특한 임상 경험을 축적했다.
하지만 긴장하는 사람들도 있다. 전문가들은 '최대한 엄격한' 품질 관리 요구 사항을 요구한다. 전러시아 환자 연합 공동 의장 유리 줄레프는 문제를 직설적으로 말한다. '유전자 치료는 예상치 못한 신체 반응과 장기적 결과가 발생할 수 있는 복잡한 개입이다.' 보치코프 의학 유전 연구 센터 유전성 대사 질환 분자 메커니즘 부서장 예카테리나 자카로바는 생산을 시작하기 전에 '각 사례의 모든 결과와 위험을 전문가 커뮤니티와 매우 명확하고 상세하게 논의해야 한다'고 주장한다.
이러한 우려는 근거가 없다. 특정 환자를 위해 만들어진 약물은 정의상 수천 명의 자원자를 대상으로 한 완전한 임상 시험을 거칠 수 없다. 그런 자원자가 존재하지 않기 때문이다. 보건부가 2025년 8월에 의무화를 제안한 윤리적 검토는 과학적 모험주의와 정당한 위험 사이의 유일한 필터가 된다.
2028년까지 무엇이 바뀔까
첫 번째 시나리오: 법이 채택되고, 시행령이 신속히 준비되어 2028년 3월까지 시스템이 가동된다. 그때까지 피로고프 RNRMU는 공장을 1년 동안 운영하고 RCCH와 벨티셰프 소아과 연구 임상 연구소라는 두 임상 기반에서 약물을 적용하고 있을 것이다. 학문적 유전자 치료는 실험 분야를 벗어나 단일 유전자 질환 환자를 위한 표준 옵션이 된다.
두 번째 시나리오는 러시아의 특성을 고려할 때 더 가능성이 높은데, 부분적 시행이다. 윤리적 검토가 지연되고, '맞춤형' 약물에 대한 품질 평가 절차 표준화가 종이에 적힌 것보다 더 어려울 것이다. 하지만 이 경우에도 확장된 접근 프로토콜에 따라 매년 수십 명의 어린이가 치료를 받게 될 것이다. 이는 CAR-T 세포 제품에서 이미 일어나고 있는 일이다.
주요 질문은 가격이다. 예브게니야 코토바 차관은 2024년 12월에 개인 맞춤형 유전자 치료제 한 개를 생산하는 비용이 약 100만 루블이라고 추정했다. 이는 '친절의 고리' 재단이 탈탄산효소 결핍증 환자를 위해 구매하는 외국 약물의 300만 달러보다 두 자릿수 낮은 수준이다. 러시아 생산 비용이 실제로 확인된다면 희귀 질환 치료의 경제학이 완전히 뒤집힐 것이다. '맞춤형' 돌연변이 치료가 등록된 서방 약물을 구매하는 것보다 저렴해질 것이다.
수년간 제약 회사의 닫힌 문을 두드려온 가족들에게 법률 초안은 한 가지를 의미한다. 그들의 아이에게 이제 길이 생겼다는 것이다. 대기자 명단이 아니라, 돌연변이 시퀀싱에서 주입까지 3개월이 걸리는 구체적인 생산 주기이다. 초희귀 질환이 여전히 사형 선고와 동의어였던 세상에서 이것이 돌파구의 정의이다.
— Editorial Team
