俄罗斯立法允许未经注册的“定制”基因疗法，拯救无望患者
卫生部提议允许在诊所内为特定患者使用个体化基因治疗药物。这一方案将为患有孤儿病的儿童带来希望，因为针对这些疾病开发大众市场药物无利可图，但专家要求严格的安全控制。
一名患有极其罕见遗传缺陷的八岁男孩生命垂危，因为没有针对他的标准药物——制药公司认为为单一市场开发药物无利可图。2026年4月，俄罗斯卫生部发布了一项法律草案，允许直接在诊所内为特定患者创建基因治疗药物，绕过冗长的国家注册程序。如果通过，俄罗斯将成为少数几个“定制”基因疗法不再是法律灰色地带、而是成为医疗服务的国家之一。
自然界不存在的药物
该法律草案修订了联邦法律《药品流通法》，将基因治疗药物列入无需强制注册的产品清单。这些药物由特定患者的遗传物质制成，仅在生产该药物的医疗机构内使用。
该文件已完成公众咨询，咨询期持续至2026年5月15日。计划生效日期为2028年3月。与此同时，政府正在扩大获准开展此类工作的诊所名单：根据2026年2月19日的指令，皮罗戈夫俄罗斯国立研究医科大学和巴什基尔国立医科大学被列入名单。
这不是一项抽象倡议。其背后有一个具体而坚实的项目。自2024年底以来，皮罗戈夫俄罗斯国立研究医科大学一直在建设一个独立的基因治疗药物生产工厂，耗资13.6亿卢布。建设预计于2026年底完成，2027年投产。
三个月而非十年
基因治疗药物上市的传统路径是7-10年的临床试验和数亿美元的预算。但当一种疾病发生在百万分之一的儿童身上时，任何商业计划都无法奏效。皮罗戈夫俄罗斯国立研究医科大学科研副校长丹尼斯·雷布里科夫直言不讳：“在患者数量有限的情况下，制药公司很难收回投资。”
新方法将时间压缩至三个月。这是皮罗戈夫大学计划中的开发周期：在必要的安全性测试和伦理委员会批准后，即可开始应用。简化监管并非取消控制，而是用针对特定干预措施科学合理性的专家审查取代负担不起的程序。
技术上，有两个方向。第一个是经典的基因替代疗法，将缺陷基因的工作拷贝递送给患者。第二个是基于CRISPR/Cas编辑器的基因组编辑，用于突变导致病理蛋白活性而非仅仅缺失的情况。“粗略地说，酶发疯了，开始破坏一切。而基因的另一个拷贝可能是健康的。添加另一个健康拷贝毫无意义——你需要修复缺陷本身，”雷布里科夫解释道。
谁在前线
俄罗斯孤儿领域目前的情况是多个平行进程的结果，这些进程早在该法律草案之前就已启动。
第一个因素是总统令设立的“善良之环”基金会。五年来，该基金会已为3万名儿童提供创新治疗，其清单包括110种孤儿病的133种药物。该基金会已购买未注册的基因治疗药物，包括用于脊髓性肌萎缩症的Zolgensma和用于杜氏肌营养不良症的Elevidys。Zolgensma的最新采购价为每包9350万卢布。
第二个因素是知道如何施用这些药物的外科医生。2024年11月，俄罗斯儿童临床医院的神经外科医生成为俄罗斯首批将基因药物注射到患有芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症儿童大脑中的医生。到2025年6月，已有五名儿童接受了此类手术。使用无框架立体定向的微量输注技术可以将药物精确递送到皮层下脑结构——这一程序五年前还会被称为科幻小说。
第三个因素是国产药物的出现。Biocad于2025年4月提交了B型血友病基因治疗药物的注册申请，Generium开始了杜氏肌营养不良症基因替代疗法的临床试验。库拉科夫国家妇产围产医学研究中心也有自己的基因治疗产品Alfacrigen，基于腺相关病毒。
谁赢谁紧张
最明显的受益者是患有超罕见突变的儿童，这些突变没有注册药物，而且由于纯粹的经济原因永远不会有。在俄罗斯，这样的患者有数百甚至数千：已知约有7000个基因与单基因疾病相关。
联邦医疗中心也受益。皮罗戈夫俄罗斯国立研究医科大学不仅获得了一个价值13.6亿卢布的生产设施，还成为了一种新医疗模式的运营者，在这种模式下，诊所同时进行治疗、生产和开发。俄罗斯儿童临床医院已经积累了世界上其他地方没有的独特临床经验。
但也有紧张的人。专家要求“尽可能严格”的质量控制要求。全俄患者联盟联合主席尤里·茹廖夫直言不讳：“基因治疗是一种复杂的干预措施，可能出现意想不到的身体反应和长期后果。”博奇科夫医学遗传研究中心遗传代谢疾病分子机制部门负责人叶卡捷琳娜·扎哈罗娃坚持认为，在开始生产之前，“必须与专业社区非常清楚和详细地讨论每种情况的所有后果和风险。”
这些担忧并非没有根据。为特定患者制造的药物，从定义上讲，无法在数千名志愿者身上进行完整的临床试验——他们根本不存在。伦理审查成为科学冒险主义与合理风险之间的唯一过滤器，卫生部早在2025年8月就提议将其设为强制性。
2028年将有何变化
第一种情景：法律通过，细则及时准备，到2028年3月系统启动。届时，皮罗戈夫俄罗斯国立研究医科大学的工厂已运营一年，并在两个临床基地——俄罗斯儿童临床医院和韦尔季谢夫儿科研究与临床研究所——应用药物。学术基因疗法不再是实验领域，而成为单基因疾病患者的标准选择。
第二种情景，考虑到俄罗斯的具体情况更有可能：部分实施。伦理审查将停滞，标准化“定制”药物质量评估程序将比纸面上看起来更困难。但即使在这种情况下，每年仍有几十名儿童将在扩大准入协议下接受治疗——就像CAR-T细胞产品已经发生的情况一样。
主要问题是价格。副部长叶夫根尼娅·科托娃在2024年12月估计，生产一种个性化基因治疗药物的成本约为100万卢布。这比“善良之环”基金会为脱羧酶缺乏症患者购买的国外药物300万美元的价格低两个数量级。如果俄罗斯的生产成本在实践中得到证实，孤儿治疗的经济学将被颠覆：治疗“定制”突变将比购买注册的西方药物更便宜。
对于那些多年来一直敲打制药公司紧闭大门的家庭来说，该法律草案意味着一件事：他们的孩子现在有了一条路。不是等待名单上的一个位置，而是一个具体的生产周期——从突变测序到输注——持续三个月。在一个超罕见疾病仍然等同于死刑判决的世界里，这就是突破的定义。
— Editorial Team
