La Russie légalise la thérapie génique « sur mesure » sans enregistrement pour sauver les patients désespérés
Le ministère de la Santé a proposé d'autoriser l'utilisation de médicaments de thérapie génique individualisés créés dans les cliniques pour des patients spécifiques. Cette approche donnerait une chance aux enfants atteints de maladies orphelines pour lesquelles le développement d'un médicament de masse n'est pas rentable, bien que les experts exigent des contrôles de sécurité stricts.
Un garçon de huit ans atteint d'un défaut génétique extrêmement rare était en train de mourir car aucun médicament standard n'existait pour lui — les entreprises pharmaceutiques jugent non rentable de développer un médicament pour un marché d'un seul patient. En avril 2026, le ministère russe de la Santé a publié un projet de loi qui légalise la création de médicaments de thérapie génique pour des patients spécifiques directement dans les cliniques, contournant la longue procédure d'enregistrement d'État. S'il est adopté, la Russie deviendra l'un des rares pays où la thérapie génique « sur mesure » cesse d'être une zone grise juridique et devient un service médical.
Un médicament qui n'existe pas dans la nature
Le projet de loi modifie la loi fédérale « Sur la circulation des médicaments » et ajoute les médicaments de thérapie génique à la liste des produits non soumis à enregistrement obligatoire. Il s'agit de médicaments fabriqués à partir du matériel génétique d'un patient spécifique et utilisés uniquement dans l'organisation médicale où ils ont été produits.
Le document a déjà fait l'objet d'une consultation publique, qui a duré jusqu'au 15 mai 2026. La date d'entrée en vigueur prévue est mars 2028. Entre-temps, le gouvernement élargit la liste des cliniques autorisées à effectuer ce type de travail : par un arrêté du 19 février 2026, l'Université nationale de recherche médicale Pirogov (RNRMU) et l'Université médicale d'État de Bachkirie ont été ajoutées à la liste.
Il ne s'agit pas d'une initiative abstraite. Derrière elle se trouve un projet concret et solide. Depuis fin 2024, l'Université Pirogov construit une usine distincte pour la production de médicaments de thérapie génique d'une valeur de 1,36 milliard de roubles. La construction devrait être achevée d'ici fin 2026, avec un lancement de la production en 2027.
Trois mois au lieu de dix ans
La voie classique vers le marché pour un médicament de thérapie génique est de 7 à 10 ans d'essais cliniques et un budget de centaines de millions de dollars. Mais lorsqu'une maladie survient chez un enfant sur un million, aucun plan d'affaires n'est rentable. Denis Rebrikov, vice-recteur à la recherche de l'Université Pirogov, explique sans détour : « Avec un nombre limité de patients, il est difficile pour les entreprises pharmaceutiques de rentabiliser leurs investissements. »
La nouvelle approche réduit le délai à trois mois. C'est le cycle de développement prévu à l'Université Pirogov : après les tests de sécurité nécessaires et l'approbation du comité d'éthique, l'application peut commencer. Une réglementation simplifiée n'est pas l'abolition du contrôle, mais le remplacement d'une procédure inabordable par un examen ciblé par des experts de la validité scientifique d'une intervention spécifique.
Technologiquement, il y a deux directions. La première est la thérapie génique de remplacement classique, où une copie fonctionnelle du gène défectueux est délivrée au patient. La seconde est l'édition du génome basée sur les éditeurs CRISPR/Cas, utilisée lorsqu'une mutation provoque une activité protéique pathologique plutôt qu'une simple absence. « En gros, l'enzyme devient folle et commence à tout détruire. Pendant ce temps, la deuxième copie du gène peut être saine. Ajouter une autre copie saine est inutile — il faut réparer le défaut lui-même », explique Rebrikov.
Qui est en première ligne
Ce qui se passe actuellement dans le secteur orphelin russe est le résultat de plusieurs processus parallèles lancés bien avant ce projet de loi.
Le premier facteur est la fondation « Cercle de bonté », créée par décret présidentiel. En cinq ans, elle a fourni un traitement innovant à 30 000 enfants, et sa liste comprend 133 médicaments pour 110 maladies orphelines. La fondation achète déjà des médicaments de thérapie génique non enregistrés, dont Zolgensma pour l'amyotrophie spinale et Elevidys pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Le dernier prix d'achat de Zolgensma était de 93,5 millions de roubles par boîte.
Le deuxième facteur est les chirurgiens qui savent administrer ces médicaments. En novembre 2024, les neurochirurgiens de l'Hôpital clinique pour enfants de Russie (RCCH) sont devenus les premiers en Russie à injecter un médicament génique dans le cerveau d'un enfant atteint d'un déficit en décarboxylase des L-aminoacides aromatiques. En juin 2025, cinq enfants avaient subi une telle opération. La technologie de micro-infusion utilisant la stéréotaxie sans cadre permet une administration précise du médicament aux structures cérébrales sous-corticales — une procédure qui, il y a cinq ans, aurait été qualifiée de science-fiction.
Le troisième facteur est l'émergence de médicaments nationaux. Biocad a déposé une demande d'enregistrement d'une thérapie génique pour l'hémophilie B en avril 2025, et Generium a commencé des essais cliniques d'une thérapie génique de remplacement pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Le Centre national de recherche médicale en obstétrique et périnatologie Kulakov possède également son propre produit de thérapie génique, Alfacrigen, basé sur des virus adéno-associés.
Qui gagne et qui est nerveux
Les bénéficiaires les plus évidents sont les enfants atteints de mutations ultra-rares pour lesquelles aucun médicament enregistré n'existe et n'existera jamais pour des raisons purement économiques. En Russie, il y a des centaines, voire des milliers de ces patients : environ 7 000 gènes sont connus pour être associés à des maladies monogéniques.
Les centres médicaux fédéraux gagnent également. L'Université Pirogov n'acquiert pas seulement une installation de production d'une valeur de 1,36 milliard de roubles — elle devient l'opérateur d'un nouveau modèle médical où la clinique traite, produit et développe simultanément. Le RCCH a déjà accumulé une expérience clinique unique que l'on ne trouve nulle part ailleurs dans le monde.
Mais il y a aussi ceux qui sont tendus. Les experts exigent des exigences de contrôle de qualité « maximalement strictes ». Yuri Zhulev, coprésident de l'Union panrusse des patients, pose le problème sans détour : « La thérapie génique est une intervention complexe où des réactions corporelles inattendues et des conséquences à long terme sont possibles. » Ekaterina Zakharova, chef du département des mécanismes moléculaires des troubles métaboliques héréditaires au Centre de recherche en génétique médicale Bochkov, insiste sur le fait qu'avant de commencer la production, « toutes les conséquences et les risques dans chaque cas doivent être discutés très clairement et en détail avec la communauté professionnelle. »
Ces préoccupations ne sont pas infondées. Un médicament fabriqué pour un patient spécifique ne peut, par définition, subir des essais cliniques complets sur des milliers de volontaires — ils n'existent tout simplement pas. L'examen éthique, que le ministère de la Santé a proposé de rendre obligatoire dès août 2025, devient le seul filtre entre l'aventurisme scientifique et le risque justifié.
Ce qui changera d'ici 2028
Le premier scénario : la loi est adoptée, les règlements d'application sont préparés rapidement, et d'ici mars 2028, le système est lancé. À ce moment-là, l'Université Pirogov aura fait fonctionner son usine pendant un an et appliqué des médicaments sur deux bases cliniques — le RCCH et l'Institut de recherche et clinique de pédiatrie Veltischev. La thérapie génique académique cesse d'être un domaine expérimental et devient une option standard pour les patients atteints de maladies monogéniques.
Le deuxième scénario, plus probable compte tenu des spécificités russes, est une mise en œuvre partielle. L'examen éthique stagnera, la normalisation de la procédure d'évaluation de la qualité des médicaments « sur mesure » s'avérera plus difficile qu'il n'y paraissait sur le papier. Mais même dans ce cas, plusieurs dizaines d'enfants par an recevront un traitement dans le cadre de protocoles d'accès élargi — comme c'est déjà le cas avec les produits de cellules CAR-T.
La question principale est le prix. La vice-ministre Evgenia Kotova a estimé en décembre 2024 que le coût de production d'un médicament de thérapie génique personnalisé est d'environ 1 million de roubles. C'est deux ordres de grandeur inférieur aux 3 millions de dollars pour un médicament étranger comme celui que la fondation Cercle de bonté achète pour les patients atteints d'un déficit en décarboxylase. Si les coûts de production russes sont confirmés dans la pratique, l'économie de la thérapie orpheline sera bouleversée : traiter les mutations « sur mesure » deviendra moins cher que d'acheter des médicaments occidentaux enregistrés.
Pour les familles qui frappent aux portes fermées des entreprises pharmaceutiques depuis des années, le projet de loi signifie une chose : leur enfant a désormais une voie. Pas une place sur une liste d'attente, mais un cycle de production spécifique — du séquençage de la mutation à la perfusion — d'une durée de trois mois. Dans un monde où une maladie ultra-rare était encore synonyme de condamnation à mort, c'est la définition d'une percée.
— Editorial Team
