Rusia legaliza la terapia génica 'a medida' sin registro para salvar a pacientes desesperados
El Ministerio de Salud ha propuesto permitir el uso de medicamentos de terapia génica individualizados creados en clínicas para pacientes específicos. Este enfoque daría una oportunidad a niños con enfermedades huérfanas para las que desarrollar un medicamento de mercado masivo no es rentable, aunque los expertos exigen estrictos controles de seguridad.
Un niño de ocho años con un defecto genético extremadamente raro se estaba muriendo porque no existía un medicamento estándar para él; las compañías farmacéuticas consideran que no es rentable desarrollar un fármaco para un mercado de uno. En abril de 2026, el Ministerio de Salud de Rusia publicó un proyecto de ley que legaliza la creación de medicamentos de terapia génica para pacientes específicos directamente en las clínicas, sin pasar por el largo procedimiento de registro estatal. Si se adopta, Rusia se convertirá en uno de los pocos países donde la terapia génica 'a medida' deja de ser un área gris legal y se convierte en un servicio médico.
Un medicamento que no existe en la naturaleza
El proyecto de ley modifica la ley federal 'Sobre la circulación de medicamentos' y añade los medicamentos de terapia génica a la lista de productos no sujetos a registro obligatorio. Estos son medicamentos elaborados a partir del material genético de un paciente específico y utilizados únicamente en la organización médica donde se produjeron.
El documento ya ha pasado por consulta pública, que duró hasta el 15 de mayo de 2026. La fecha de entrada en vigor prevista es marzo de 2028. Mientras tanto, el gobierno está ampliando la lista de clínicas autorizadas para realizar este trabajo: mediante una directiva del 19 de febrero de 2026, se añadieron a la lista la Universidad Médica de Investigación Nacional Rusa Pirogov (RNRMU) y la Universidad Médica Estatal de Bashkir.
No se trata de una iniciativa abstracta. Detrás hay un proyecto concreto y sólido. Desde finales de 2024, la RNRMU Pirogov está construyendo una planta separada para la producción de medicamentos de terapia génica por valor de 1.360 millones de rublos. Se espera que la construcción finalice a finales de 2026 y la producción comience en 2027.
Tres meses en lugar de diez años
La ruta clásica para comercializar un medicamento de terapia génica es de 7 a 10 años de ensayos clínicos y un presupuesto de cientos de millones de dólares. Pero cuando una enfermedad ocurre en uno de cada millón de niños, ningún plan de negocio funciona. Denis Rebrikov, Vicerrector de Investigación de la RNRMU Pirogov, explica sin rodeos: 'Con un número limitado de pacientes, es difícil para las compañías farmacéuticas recuperar la inversión'.
El nuevo enfoque reduce el plazo a tres meses. Este es el ciclo de desarrollo previsto en la Universidad Pirogov: después de las pruebas de seguridad necesarias y la aprobación del comité de ética, se puede comenzar la aplicación. Una regulación simplificada no es la abolición del control, sino la sustitución de un procedimiento inasequible por una revisión experta específica de la validez científica de una intervención concreta.
Tecnológicamente, hay dos direcciones. La primera es la terapia clásica de reemplazo génico, donde se administra al paciente una copia funcional del gen defectuoso. La segunda es la edición del genoma basada en editores CRISPR/Cas, utilizada cuando una mutación provoca actividad patológica de una proteína en lugar de simplemente su ausencia. 'En términos generales, la enzima se vuelve loca y empieza a estropearlo todo. Mientras tanto, la segunda copia del gen puede ser saludable. Añadir otra copia saludable no tiene sentido: hay que arreglar el defecto en sí', explica Rebrikov.
Quién está en primera línea
Lo que está sucediendo ahora en el sector huérfano ruso es el resultado de varios procesos paralelos iniciados mucho antes de este proyecto de ley.
El primer factor es la fundación 'Círculo de Bondad', establecida por decreto presidencial. En cinco años, ha proporcionado tratamiento innovador a 30.000 niños, y su lista incluye 133 medicamentos para 110 enfermedades huérfanas. La fundación ya compra medicamentos de terapia génica no registrados, incluidos Zolgensma para la atrofia muscular espinal y Elevidys para la distrofia muscular de Duchenne. El último precio de compra de Zolgensma fue de 93,5 millones de rublos por envase.
El segundo factor son los cirujanos que saben cómo administrar estos medicamentos. En noviembre de 2024, neurocirujanos del Hospital Clínico Infantil Ruso (RCCH) se convirtieron en los primeros en Rusia en inyectar un fármaco génico en el cerebro de un niño con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos. En junio de 2025, cinco niños se habían sometido a dicha cirugía. La tecnología de microinfusión mediante estereotaxia sin marco permite la administración precisa del fármaco a las estructuras cerebrales subcorticales, un procedimiento que hace cinco años se habría considerado ciencia ficción.
El tercer factor es la aparición de medicamentos nacionales. Biocad solicitó el registro de una terapia génica para la hemofilia B en abril de 2025, y Generium inició ensayos clínicos de una terapia de reemplazo génico para la distrofia muscular de Duchenne. El Centro Nacional de Investigación Médica de Obstetricia y Perinatología Kulakov también tiene su propio producto de terapia génica, Alfacrigen, basado en virus adenoasociados.
Quién gana y quién está nervioso
Los beneficiarios más obvios son los niños con mutaciones ultra raras para las que no existe ningún medicamento registrado y nunca existirá por razones puramente económicas. En Rusia, hay cientos, si no miles, de estos pacientes: se sabe que unos 7.000 genes están asociados con enfermedades monogénicas.
Los centros médicos federales también ganan. La RNRMU Pirogov no solo obtiene una instalación de producción valorada en 1.360 millones de rublos, sino que se convierte en el operador de un nuevo modelo médico donde la clínica trata, produce y desarrolla simultáneamente. El RCCH ya ha acumulado una experiencia clínica única que no se encuentra en ningún otro lugar del mundo.
Pero también hay quienes están tensos. Los expertos exigen requisitos de control de calidad 'extremadamente estrictos'. Yuri Zhulev, Copresidente de la Unión Panrusa de Pacientes, plantea el problema sin rodeos: 'La terapia génica es una intervención compleja donde son posibles reacciones corporales inesperadas y consecuencias a largo plazo'. Ekaterina Zakharova, Jefa del Departamento de Mecanismos Moleculares de Trastornos Metabólicos Hereditarios del Centro de Investigación Genética Médica Bochkov, insiste en que antes de iniciar la producción, 'todas las consecuencias y riesgos en cada caso deben discutirse muy clara y detalladamente con la comunidad profesional'.
Estas preocupaciones no son infundadas. Un medicamento fabricado para un paciente específico no puede, por definición, someterse a ensayos clínicos completos en miles de voluntarios; simplemente no existen. La revisión ética, que el Ministerio de Salud propuso hacer obligatoria en agosto de 2025, se convierte en el único filtro entre el aventurerismo científico y el riesgo justificado.
Qué cambiará para 2028
El primer escenario: la ley se adopta, los reglamentos se preparan rápidamente y para marzo de 2028 el sistema está en marcha. Para entonces, la RNRMU Pirogov habrá estado operando su planta durante un año y aplicando medicamentos en dos bases clínicas: el RCCH y el Instituto de Investigación y Clínica de Pediatría Veltischev. La terapia génica académica deja de ser un campo experimental y se convierte en una opción estándar para pacientes con enfermedades monogénicas.
El segundo escenario, más probable dadas las particularidades rusas, es una implementación parcial. La revisión ética se estancará, estandarizar el procedimiento de evaluación de calidad para los medicamentos 'a medida' resultará más difícil de lo que parecía sobre el papel. Pero incluso en este caso, varias decenas de niños al año recibirán terapia bajo protocolos de acceso ampliado, como ya está sucediendo con los productos de células CAR-T.
La cuestión principal es el precio. La Viceministra Evgenia Kotova estimó en diciembre de 2024 que el costo de producir un medicamento de terapia génica personalizado es de aproximadamente 1 millón de rublos. Esto es dos órdenes de magnitud inferior a los 3 millones de dólares de un medicamento extranjero como el que la fundación Círculo de Bondad compra para pacientes con deficiencia de descarboxilasa. Si los costos de producción rusos se confirman en la práctica, la economía de la terapia huérfana se pondrá patas arriba: tratar mutaciones 'a medida' será más barato que comprar medicamentos occidentales registrados.
Para las familias que han estado llamando a las puertas cerradas de las compañías farmacéuticas durante años, el proyecto de ley significa una cosa: su hijo ahora tiene una ruta. No un lugar en una lista de espera, sino un ciclo de producción específico, desde la secuenciación de la mutación hasta la infusión, que dura tres meses. En un mundo donde una enfermedad ultra rara seguía siendo sinónimo de sentencia de muerte, esto es la definición de un avance.
— Editorial Team
